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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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去中執會沒接轎大甲媽 翁章梁:民進黨沒分裂本錢
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（中央社記者江俊亮嘉義縣11日電）嘉義縣長翁章梁昨日因參加民進黨中執會，未接轎大甲媽。他今天受訪表示，民進黨沒分裂的本錢，最重要是贏得明年總統大選，延後總統初選時程是大家發揮高度智慧做出的決定。
翁章梁昨天下午前往民進黨中央黨部參加中執會，由於與大甲媽祖遶境進香抵達嘉義縣的時間「強碰」，因此翁章梁未前往雲林、嘉義交界的崙仔大橋迎接大甲媽祖。
翁章梁今天受訪表示，民進黨不是只有黨內初選而已，最重要的是要贏得2020年總統大選，因此民進黨沒有分裂的本錢，延後總統初選時程，「是大家發揮高度智慧做出的決定」。
他說，昨天中執會會議一開始，確實有一些不同意見的討論，有人主張延期，也有人主張不延期；不管延不延期，大家都認同總統黨內初選照常進行，也沒有人表示反對意見。
翁章梁指出，經過中場休息討論後，認為最好的方式就是在立委初選作業完成後才進行初選，至於什麼時候舉行等細節，將交由中常會議決。
他說，這項議案是由中央黨部組織部站在初選時程思考角度提案建議，不是5人協調小組或各派系所提出，因此立委初選作業完成後再舉辦總統初選是大家共同的決議。
翁章梁表示，會中也針對全民調究竟採互比或對比方式進行討論，互比方式最大的問題在於可能給予敵對政黨見縫插針、操作的空間，多數人較傾向採對比方式進行。（編輯：吳佳穎）1080411
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