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下面附上一則新聞讓大家了解時事
女躺在床上看電視…脖子「喀」一聲 動脈破裂左側癱瘓
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不少人下班回到家，就是想完全放鬆休息，像是躺著看電視；最近英國有一名護理人員，某日晚間和朋友一起看電影，當時她躺在床上，沒多久脖子突然發出「喀」的一聲，隨後整個人摔倒，左半邊完全沒知覺。最後友人協助送醫，醫師診斷是椎動脈剝離破裂，導致大腦中形成血凝塊並引發中風。
根據英國《太陽報》(The Sun)等外媒報導，這名23歲的女孩娜塔莉(Natalie Kuniciki)，本身職業就是一名護理人員。事發當天，她躺在床上看電影，還用枕頭墊高脖子和頭部。
沒多久娜塔莉突然聽到脖子發出「喀」的一聲，起初她不以為意；約莫過了幾分鐘後，娜塔莉想要從床上起身去上廁所，沒想到整個人感覺全身無力，接著就重摔在地，感到到自己的左半邊完全沒知覺了。
娜塔莉本身是護理人員，一開始想說躺在原地休息一下情況應會好轉，所以並未在第一時間打電話求救，也沒請朋友幫忙。直到幾分鐘後情況未見改善，娜塔莉才意識到「代誌大條了」，連忙呼叫朋友幫忙。友人見狀試圖要抱起娜塔莉，但她無法靠自己的力量起身，隨後緊急送往醫院救治。
送到醫院經過診斷，發現娜塔莉椎動脈剝落破裂，進而導致中風。事後醫師告訴娜塔莉，有可能是她在做頸部延伸動作不慎，或是維持固定不良姿勢太久，才會導致娜塔莉椎動脈剝落破裂。
娜塔莉住院觀察將近1個月，由於她左半邊幾乎完全癱瘓，最後是靠著積極復健，身體狀況才逐漸好轉。對此娜塔莉說，自己完全沒想到會中風，更表示「我不抽菸，我不喝酒，我沒有任何家族病史」；儘管如此，醫師告誡民眾盡量避免不良姿勢固定維持太久，以免造成椎動脈剝落破裂發生的機率大增。
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龐貝氏症難辨 易被誤診
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由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。中研院院士陳垣崇表示，調查顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。
根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查。
現年30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒，爬山、爬樓梯走沒幾步路就氣喘吁吁，明明使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國二才到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。
陳垣崇院士指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖�酉每」（acidalpha-glu-cosidase,GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。台灣自2008年起全面推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲；而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅三成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。
目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」（enzymereplacementther-apy,ERT），醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
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